Ernæring kan bidra til bedre behandling av sjeldne diagnoser

Fagmiljøet i NKSD anslår at 250-300 000 personer i Norge har en sjelden diagnose. Dette gjør at helsepersonell i alle deler av helsetjenesten vil møte disse pasientene i sitt arbeid. 

–Ernæringsmessige utfordringer kan variere fra helt spesielle diettbehov til mer kjente problemstillinger som spisevansker eller fordøyelsesproblemer. Økt kunnskap gjør at vi kan gi stadig bedre og mer målrettet veiledning sier Kjersti Birketvedt, klinisk ernæringsfysiolog ved Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus. Hun er også førsteforfatter av den ferske artikkelen Ernæringsbehandling av personer med sjeldne diagnoser, skrevet sammen med kolleger i NKSD.

Pågående forskning

Det pågår flere forskningsprosjekter som skal styrke kunnskapsgrunnlaget om  ernæring ved sjeldne diagnoser ytterligere. Studiene omfatter blant annet ketogen diett ved epilepsi, tarmfloraens betydning ved cystisk fibrose, ernæringsutfordringer hos kortvokste med skjelettdysplasier og ernæring og livskvalitet hos personer med øsofagusatresier, det vil si misdannelser i spiserøret. 

NKSD tilbyr veiledning til helsepersonell som møter pasienter med sjeldne diagnoser. Gjennom tverrfaglig samarbeid og aktiv kunnskapsdeling arbeider tjenesten for å sikre god ernæringsoppfølging i hele landet. 

Fakta om sjeldne diagnoser

• En diagnose regnes som sjelden når den rammer færre enn 1 av 2000 personer 

• Det er identifisert over 6-8000 ulike sjeldne diagnoser 

• De fleste diagnosene er medfødte og arvelige 

Ressurser

Du finner diagnoseinformasjon og læringsressurser om sjeldne diagnoser på www.sjelden.no, som er en læringsportal for fagpersoner og tjenesteytere. Du kan også ringe den gratis rådgivningstjenesten Sjeldentelefonen på 800 41 710, hvor fagpersoner med god oversikt over feltet kan gi deg veiledning. Begge tilbud er åpne og kan også benyttes av pasienter, pårørende og brukere.  –