6 millioner til forskning på sjeldne diagnoser 

– Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) arbeider for å gjøre det sjeldne mer kjent via økt kunnskap og samarbeid.Gjennom tilskuddsordningen oppnår vi begge deler, både økt kunnskap om sjeldne diagnoser og styrking av samarbeid mellom fagmiljø på sjeldenfeltet, sier leder Stein Are Aksnes.

– Forskning på sjeldne diagnoser er utfordrende av flere årsaker. For mange er denne muligheten for forskningsstøtte avgjørende, enten for å gjennomføre avgrensede prosjekter eller som oppstart av større forskningsprosjekter, forteller Aksnes.

To prosjekter på tannhelse

TAKO-senteret ved Louisenberg Diakonale sykehus har i år mottatt støtte til to prosjekter. Den ene tildelingen er oppstartsmidler til et forskningsprosjekt, den andre til et større innovasjonsprosjekt. 

– I det planlagte forskningsprosjektet vil vi se på hvordan tannhelsetjenesten kan bidra til å avdekke traumer og overgrep hos mennesker med utviklingshemming og sjeldne diagnoser, forteller senterleder Hilde Nordgarden.  

– I innovasjonsprosjektet bygger vi et digitalt søkeverktøy og en database over munnhulefunn ved sjeldne diagnoser. Dette håper vi blir et verdifullt bidrag i en diagnostisk prosess vi vet kan være ekstra lang og vanskelig for disse pasientene, sier Nordgarden. 

Pasienter må være sin egen ekspert

Det finnes mellom 6000 - 7000 sjeldne diagnoser i verden. I Norge sier vi at en diagnose er sjelden hvis færre enn 1 av 2000 har den. 72 prosent er genetiske. På verdensbasis regner man med at det lever 300 millioner mennesker med sjeldne diagnoser. 

Omtrent 70 prosent av de sjeldne diagnosene dukker opp i barnealder. Hos andre kan symptomene vise seg senere i livet. Mange av diagnosene krever langvarig oppfølging.  

Pasienter og pårørende gir ofte uttrykk for at de føler seg alene om situasjonen. Noen møter også lite kunnskap i behandlingsapparatet og hos andre fagpersoner. Ofte må den som lever med diagnosen være sin egen ekspert, noe som kan oppleves som en belastning i seg selv.  

Tildelinger 2023 

NKSD fikk for 2023 24 søknader til utlysning på prosjektmidler til forskning på sjeldenfeltet. Det ble søkt om totalt 13,4 millioner kroner. Totalrammen for årets tildelinger er på 6 millioner kroner.

• TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus: Tannhelsetjenestens rolle i avdekking av traumer og overgrep hos personer med utviklingshemming og sjeldne diagnoser. Innvilget beløp 119 000 kroner. 
   
• Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:Livingwith CLN3 in Scandinavia: The phenotypicspectrum and psychosocial impact of CLN3 disease. Norsk delstudie. Innvilget beløp 30 000 kroner.
    
• Avdeling for medisinsk genetikk: The post-exomeclinic: improving the impact of exomesequencing for developmental disorders in Norway. Innvilget beløp 470 000 kroner.  
  
  
• Senter for sjeldne diagnoser: Kvinnelige bærere av hemofili A og B. Kartlegging av bærertilstand, faktornivå, blødningstendens, behandling, oppfølging og livskvalitet. Innvilget beløp 450 000 kroner.  
  
• Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: GLUT1-mangelsykdom og motorikk – en systematisk kunnskapsoppsummering. Innvilget beløp 186 000 kroner.  
  
  
• Senter for sjeldne diagnoser og Barne og ungdomsklinikken OUS, Seksjon for hudsykdommer: Treatment of Keratolytic Winter Erythema with systemic nitroxoline, a phase 2a randomized placebo controlled crossover study of male and female adults. Innvilget beløp 500 000 kroner. 
   
• Oslo Universitetssykehus, Nevrologisk avdeling: Deep phenotyping and multimodal MRI in hereditary ataxia and spastic paraparesis. Innvilget beløp 750 000 kroner. 
    
• Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Nevroklinikken: Ketogen diett ved epilepsi: Kartlegging av metabolomet for å identifisere virkningsmekanismer og biomarkører som kan forutsi hvem som vil få effekt av behandlingen. Innvilget beløp 750 000 kroner.   
  
  
• Oslo Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk:Identifying non-codingpathogenic variants in ultra-rare neurological diseases using global expression analyses. Innvilget beløp 598 800 kroner.   
  
  
• Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): Trygg legemiddelbruk ved akutte hepatiske porfyrisykdommer. Innvilget beløp 750 000 kroner.   
  
  
• Frambu senter for sjeldne diagnoser: Utvikling av «miniSIBS» en intervensjon for å kartlegge og støtte søsken som pårørende i førskolealder. Innvilget beløp 645 500 kroner.  
  
  
• TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus: Unike tenner - en database og søkeverktøy for tannhelsetjenesten. Innvilget beløp 750 000 kroner.