Disse har fått midler til forskning på sjeldne diagnoser

Siden 2014 har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) vært en drivkraft i å fremme forskning og innovasjon innen sjeldne diagnoser , og 2024 blir intet unntak. 

I år kom det inn 29 søknader for totalt kr 18,4 mill. Av den tilgjengelige rammen på 7 millioner kroner har det blitt tildelt 6.6 millioner til 14 forskningsprosjekter. I tillegg er det blitt tildelt 400 000 til et innovasjonsprosjekt.

Bredde og kvalitet   

- Årets tildeling markerer et viktig skritt i vår kontinuerlige innsats for å styrke forskningen på sjeldenfeltet, sier leder for NKSD Stein Are Aksnes.  

- Vi er imponert over kvaliteten og bredden på prosjektene som søker støtte. Disse prosjektene vil fremme vår forståelse av sjeldne diagnoser. Listen over prosjekten som nå har fått innvilget støtte viser et imponerende spekter av forskning og utvikling innen sjeldenfeltet, fra kliniske studier til teknologisk innovasjon, sier han.

Å gjøre det sjeldne kjent

NKSDs visjon er å “gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid”. Søknadene vi har fått og tildelt midler til, gjenspeiler ikke bare NKSDs visjon og strategi. De markerer også et tiår med kontinuerlig innsats for å øke kunnskap og forståelse for sjeldne diagnoser. NKSD ser frem til de nye innsiktene disse prosjektene vil bringe og hvordan de vil bidra til å forme fremtiden for sjeldenfeltet. 

Les mer om NKSDs tilskuddsordning for forskning og innovasjon på sjeldne diagnoser. 

Tildelinger for 2024

Søknadskategori: Forskning

Psykologisk institutt, Universitetet i Zürich og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Prevalence and risk factors of psychiatric disorders in pediatric rare diseases - A systematic review and meta-analysis  
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 90 000,00

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Sunnaas sykehus:  Smerterehabilitering for personer med en sjelden beinsykdom  
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 505 000,00

NKSD: Living with CLN3 in Scandinavia: The phenotypic spectrum and psychosocial impact of CLN3 disease. Norsk delstudie 
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 87 000,00

OUS, avdeling for smertebehandling og TRS: Pain in Osteogenesis Imperfecta Classified According to the International Classification of Diseases 11th Revision
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 270 896,00

EMAN - Enhet for medfødte pg arvelige nevromuskulære tilstander, OUS: Clinical characteristics, symptoms, and outcome measures for upper limb function in Myotonic Dystrophy type 1 (SOUL-DM1)  
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 652 800,00

OUS, Barne og ungdomsklinikken og Senter for sjeldne diagnoser: Aagenæs syndrom - symptomer, mekanismer, behandling og rådgivning
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 823 000,00

OUS, avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt og TRS: Effekt av Burosumab på biomarkører, endeorganer og livskvalitet hos voksne med X-bundet hypofosfatemi. (BEQ-XLH-studien) 
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 918 250,00

OUS, Avdeling for nevrologi og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Deep phenotyping and multimodal MRI in hereditary ataxia and spastic paraparesis
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 406 527,00

Haukeland universitetssykehus, avdeling for medisinsk genetikk: Setting up a network of diagnostic and research excellence for individuals with developmental disorders who remain undiagnosed following clinical exome sequencing in Norway.
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 500 000,00

Norsk senter for cystisk fibrose - NSCF, Oslo Universitetssykehus: Probiotic supplementation, quality of life and gut health in pediatric patients with cystic fibrosis
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 389 000,00

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NKSE: BRUFUS: Brukermedvirkning i forskning og utvikling i sjeldenfeltet 
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 401 000,00

Senter For sjeldne diagnoser - SSD: Hereditær hemoragisk telangiektasi og svangerskapshelse
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 560 000,00

OUS, Avdeling for medisinsk genetikk og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Translating transcriptomics into rare disease research and clinical diagnostics  
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 240 000,00

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOS: Nye sykdomsmarkører for akutt intermitterende porfyri
Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling  
Innvilget beløp: kr 750 000,00

Søknadskategori: Innovasjon

KG Jebsen og Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier: A Smartphone App to Detect Pain and Distress in Those Who Cannot Speak 
Tittel på prosjekt: Innovasjon  
Innvilget beløp: kr 406 527,00