Verdens mest suksessrike program for å finne sjelden sykdom  

I Norge screenes alle nyfødte for sjeldne sykdommer, noe som betyr at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt.

I år markeres 10 år for utvidet nyfødtscreening, et program som nå omfatter 26 sjeldne sykdommer.

I sist episode i Sjeldenpodden forteller barnelege Trine Tangeraas ved Oslo universitetssykehus at noe av suksessfaktoren bak screeningen er internasjonalt samarbeid og ny teknologi.

– Internasjonalt er dette en av de mest suksessrike forebyggingsprogrammene i verden. For både foreldre og helsepersonell har det fått en stor betydning å finne diagnosene så tidlig som mulig, forteller Tangeraas.

Faste kriterier

Helsedirektoratet har satt 16 kriterier for at en diagnose skal med i nyfødtscreeningen, forklarer Olve Moldestad, leder for Nyfødtscreeningen, i Sjeldenpodden.

–  De viktigste kriteriene er at det finnes en symptomfri fase som kan detekteres, det må finnes en sikker og validert test, og et tiltak eller behandling som gir bedre effekt ved snarlig oppstart enn å vente til symptomene dukker opp, sier han.

Kunnskapsmangel et problem

Rundt 300 000 nordmenn lever med sjeldne, medfødte diagnoser. Mangel på kunnskap er et stort problem. Diagnostisering og gode behandlingsforløp er sentralt for å redusere sykdomsbyrde og samfunnskostnader.

– Kunnskap i systemet rundt personer med en sjelden diagnose er avgjørende for at de skal leve gode liv. Dersom dette er på plass, vil de personlige og samfunnsmessige kostnadene kunne reduseres, sier Nina Benan, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.

Hun mener podkast er en god kanal for å spre kunnskap og erfaring om sjeldne diagnoser.

Sjeldne historier

I Sjeldenpodden deler mennesker som lever med ulike sjeldne tilstander sine erfaringer, mens fagpersoner forteller om hva som finnes av behandling og forskning. I episoden om nyfødtscreeningen forteller Dortea i et utdrag om det sjokket hennes foreldre fikk når nyfødtscreeningen gav beskjed på telefon om å dra umiddelbart til Rikshospitalet i Oslo.

– Gjennom de personlige historiene kan helsepersonell og andre relevante fagpersoner forstå hvilke utfordringer det kan være å ha en sjelden diagnose. Vi i redaksjonen er svært takknemlige for alle som har bidratt så langt i Sjeldenpodden, sier Kristin Rosnes Holte, kommunikasjonsrådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.