Det er omtrent 60 nordmenn som har den sjeldne arvelige sykdommen, og den fører ofte til en rekke følgesykdommer av den autoimmune typen; opptil 20 ulike manifestasjoner.

– Mange må ha erstatningsbehandling med hormoner, andre må ha immunbehandling for å bremse det autoimmune angrepet, forteller professor ved Det medisinske fakultet, UiB, Eystein Husebye. Han leder forskninggruppen som nå har stått for et gjennombrudd på feltet.

Forskerne har kartlagt funksjonen til varianter i genet (autoimmun regulator - AIRE), som via AIRE-proteinet har en sentral rolle i å lære immunsystemet å skille fremmed fra eget vev. Når AIRE ikke fungerer øker sjansen for at immunsystemet angriper seg selv og gir sykdom og hormonmangel.

Artikkelen som nylig ble publisert i tidsskriftet Journal of Clinical Investigation, handler om en familie med arvelig autoimmun sykdom i hormon-produserende kjertler. Her observerte legene at noen fikk sykdommen sent og i mildere grad enn det som er vanlig. Funnene som er kommet gjennom den genetiske forskningen kan ha mye å bety for den enkelte pasient, forklarer Husebye.

– Konkret betyr dette at vi kan benytte oss av presisjonsmedisin. Det vil si at når vi vet mer om hvilket funksjonstap de ulike genvariantene gir, så kan vi også si noe om forventet forløp av sykdommen og legge opp kontroller etter det, sier han.

Noen AIRE-varianter er vanlige i befolkningen og gir disposisjon for vanlige sykdommer som type 1 dibetes og vitamin B12-mangel. 

Studien kan leses her:  A partial form of AIRE deficiency underlies a mild form of autoimmune polyendocrine syndrome type 1.